目前主要研究领域为生物医学信息学和计算生物学,研究兴趣包括基于大数据的生物医学数据分析、基于下一代测序(NGS)技术的高通量基因组生物信息学方法和技术、环境与人体微生物组学、生物进化以及生物分子动力学分析等问题。主持发展的微生物基因组分析与基因预测系列方法达到领先水平,并被应用于多项微生物基因组测序计划。近年来,致力于发展基于下一代测序(NGS)技术的基因组生物信息学方法和技术,在微生物组学分析、人类基因组结构变异检测与疾病关联分析等完成了一系列原创性的工作。发表SCI论文近60篇(其中第一作者、通讯作者40余篇),包括Nucleic Acids Res.、Bioinformatics、GPB、GigaScience、BMC Bioinformatics、BMC Genomics等生物信息学领域刊物以及Gastroenterology、Clin. Gastroenterol. H.、PLoS Genet.等相关领域刊物,研究工作被Cell、Nature、Nature Methods 等正面引用或专门报道,SCI H-index值达到14。